ул."Бяло море" 8 София, 1527 СПЕШНО ОТДЕЛЕНИЕ ПРОВЕРКА НА РЕЗУЛТАТИ ТЪРСЕНЕ Новини 18.08.2025 Клиниката по ендокринология и болести на обмяната за лечение на метаболитни заболявания при УМБАЛ „Царица Йоанна-ИСУЛ“ взе участие и подкрепи летния обучителен лагер за пациенти с фенилкетонурия и техните семейства, който се проведе от 7 до 10 август 2025 г. във ваканционно селище „Балканъ“ с. Кайладжии, обл. Велико Търново. Снимки от летния лагер Доц. Д-р Диана Попова и д-р Мая Дичева представиха своя клиничен опит и проведоха среща-разговор с родителите и пациентите с фенилкетонурия. По време на лагера беше организирано готварско студио, където пациентите получиха ценни съвети от водещите специалисти за приготвяне на храната си. Като част от събитието бе отбелязана и 15-тата годишнина от основаването на Българското сдружение на пациенти с Фенилкетонурия и техните семейства. *** Фенилкетонурията представлява наследствено заболяване, което се дължи на дефицит на ензима фенилаланинхидроксилаза. Липсата на този ензим води до невъзможност да се метаболизира нормално фенилаланинa. В резултат на това се натрупват различни междинни метаболитни вещества. Обикновено заболяването се проявява в ранна кърмаческа възраст и се характеризира със специфична клинична картина. Първите симптоми са неспокойствие, повръщане, екзема, намален мускулен тонус, патологични рефлекси, които наподобяват много на заболяването детска церебрална парализа. Лечението на фенилкетонурията се провежда с диета бедна на фенилаланин. Не се приема месо, мляко, млечни продукти, брашно, ядки, шоколад. В определени количества са позовлени плодове и зеленчуци. Назначават се специфични диетични млека, които не съдържат фенилаланин. Изболзва се ниски белтъчно брашно за изготвяне на хляб. Лечението продължава поне 14 години. Жени с фенилкетонурия по време на бременност трябва стриктно да поддържат нормални нива на фенилаланина, защото завишените му нива имат увреждащо действие върху плода.